<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">vem</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Вестник этнической медицины</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Bulletin of Ethnic Medicine</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2949-5180</issn><publisher><publisher-name>ГБУ "НИИ МСПУ РТ"</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">vem-58</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>Статьи</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Распространенность полиморфных вариантов гена NAT2 у больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью в тувинской популяции</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Prevalence of polymorphic variants of the NAT2 gene in patients with multidrug-resistant tuberculosis in Tuvan population</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Кара-Монгуш</surname><given-names>О. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Kara-Mongush</surname><given-names>O. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кара-Монгуш Олег Александрович - Старший научный сотрудник, Главный врач</p><p>10, Тувинских Добровольцев, Кызыл, 667000</p><p>159, Оюна Курседи, Кызыл, 667003</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Oleg.A.Kara-Mongush - Senior researcher, Chief Medical Officer</p><p>10, Tuvinskikh Dobrovol'tsev St., Kyzyl, 667000</p><p>159, Oyuna Kursedi St., Kyzyl, 667000</p></bio><email xlink:type="simple">kara-moleg@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0009-0002-9920-0952</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Ананды</surname><given-names>Л. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Anandy</surname><given-names>L. M.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Ананды Лаура Мар-ооловна - Cтарший научный сотрудник, Заместитель главного врача по медицинской части</p><p>10, Тувинских Добровольцев, Кызыл, 667000</p><p>159, Оюна Курседи, Кызыл, 667003</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Laura M. Anandy - Senior researcher, Deputy Chief Medical Officer</p><p>10, Tuvinskikh Dobrovol'tsev St., Kyzyl, 667000</p><p>159, Oyuna Kursedi St., Kyzyl, 667000</p></bio><email xlink:type="simple">laura_anandy@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Хомушку</surname><given-names>Х. Ш.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Khomushku</surname><given-names>Kh. Sh.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Хомушку Хенче Шолбановна - Старший научный сотрудник, Биолог</p><p>10, Тувинских Добровольцев, Кызыл, 667000</p><p>14А, Бай-Хаакская, Кызыл, 667003</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Khenche Sh. Khomushku - Senior researcher, Biologist</p><p>10, Tuvinskikh Dobrovol'tsev St., Kyzyl, 667000</p><p>14A, Bai-Khaakskaya St., Kyzyl, 667003</p></bio><email xlink:type="simple">khenchek@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Кончук</surname><given-names>Ч. Д.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Konchuk</surname><given-names>Ch. D.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Кончук Чечек Доржуевна - Директор</p><p>15, Ооржака Лопсанчапа, Кызыл, 667003</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Chechek D. Konchuk - Director</p><p>15, Oorzhaka Lopsanchapa St., Kyzyl, 667003</p></bio><email xlink:type="simple">chechek_konchuk@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Дамба</surname><given-names>Л. Д.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Damba</surname><given-names>L. D.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Дамба Лариса Доржуевна - Ученый секретарь</p><p>10, Тувинских Добровольцев, Кызыл, 667000</p><p>15, Ооржака Лопсанчапа, Кызыл, 667003</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Larissa D. Damba - Scientific Secretary</p><p>10, Tuvinskikh Dobrovol'tsev St., Kyzyl, 667000</p><p>15, Oorzhaka Lopsanchapa St., Kyzyl, 667003</p></bio><email xlink:type="simple">larissa.d.damba@gmail.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff-4"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт медико-социальных проблем и управления Республики Тыва»;&#13;
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Тыва «Противотуберкулезный диспансер»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institute of Medical and Social Problems and Control of the Healthcare Department of Republic of Tuva;&#13;
State Budgetary Institution of the Ministry of Health of Republic of Tyva "Tuberculosis Dispensary"</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>Государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт медико-социальных проблем и управления Республики Тыва»;&#13;
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Тыва «Инфекционная больница»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institute of Medical and Social Problems and Control of the Healthcare Department of Republic of Tuva;&#13;
State Budgetary Institution of the Ministry of Health of Republic of Tuva "Infectious Diseases Hospital"</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-3"><aff xml:lang="ru"><institution>Автономная некоммерческая организация «Научный медико-генетический центр «Поколение»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Autonomous Non-Profit Organization «Scientific Medical and Genetic Center «Generation»</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-4"><aff xml:lang="ru"><institution>Государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт медико-социальных проблем и управления Республики Тыва»;&#13;
Автономная некоммерческая организация «Научный медико-генетический центр «Поколение»</institution><country>Россия</country></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institute of Medical and Social Problems and Control of the Healthcare Department of Republic of Tuva;&#13;
Autonomous Non-Profit Organization «Scientific Medical and Genetic Center «Generation»</institution><country>Russian Federation</country></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2025</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>24</day><month>12</month><year>2025</year></pub-date><volume>0</volume><issue>2</issue><fpage>14</fpage><lpage>19</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Кара-Монгуш О.А., Ананды Л.М., Хомушку Х.Ш., Кончук Ч.Д., Дамба Л.Д., 2025</copyright-statement><copyright-year>2025</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Кара-Монгуш О.А., Ананды Л.М., Хомушку Х.Ш., Кончук Ч.Д., Дамба Л.Д.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Kara-Mongush O.A., Anandy L.M., Khomushku K.S., Konchuk C.D., Damba L.D.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://vem.elpub.ru/jour/article/view/58">https://vem.elpub.ru/jour/article/view/58</self-uri><abstract><p>Актуальность. Туберкулез остается важной глобальной проблемой системы здравоохранения во всем мире. Неполное или нерегулярное лечение может привести к неэффективности лечения и может обусловить распространение туберкулеза с множественной и широкой лекарственной устойчивостью, что оказывает влияние на эпидемическую ситуацию по туберкулезу.Цель: выявить частоту полиморфных вариантов гена NAT2 у больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью в тувинской популяцииМатериалы и методы: В исследование включены 85 больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью. Полиморфные варианты гена NAT2 (rs1801280, Т341С; rs1799930, G590A; rs1799931, G857A; rs1799929, C481T; rs1208, A803G; rs1041983, C282T) определяли методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Статистический анализ с использованием критерия ꭓ2 Пирсона с поправкой Йейтса в программе Excel-2024.Результаты. В результате данного исследования у тувинцев, больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью, с наиболее высокой частотой выявлены полиморфные варианты гена NAT2 (G590A) и NAT2 (C282T) 49% и 61% соответственно, и минорные аллели данных полиморфных вариантов гена выявлены в данной выборке с высокой частотой от 29 до 38%. Частота остальных минорных аллелей варьирует от 12 до 20%.Заключение. Необходимо дальнейшее изучение полиморфных вариантов гена NAT2 в тувинской популяции: выявление частоты в контрольной выборке и выборке больных с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания. Проведение фармакогенетического анализа и фармакокинетического анализа изониазида для выявления взаимосвязи фармакогенетических особенностей с развитием нежелательных побочных реакций.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>Relevance. Tuberculosis remains an important global health issue worldwide. Incomplete or irregular treatment can lead to ineffective treatment and can contribute to the spread of multidrug-resistant and extensively drug-resistant tuberculosis, which has an impact on the tuberculosis epidemic.Objectives: To identify the frequency of polymorphic variants of the NAT2 gene in patients with multidrugresistant tuberculosis in Tuvan populationMaterials and methods: The study included 85 patients with multidrug-resistant tuberculosis. Polymorphic variants of the NAT2 gene (rs1801280, T341C; rs1799930, G590A; rs1799931, G857A; rs1799929, C481T; rs1208, A803G; rs1041983, C282T) were determined using real-time polymerase chain reaction. Statistical analysis using the Pearson ꭓ2 test with the Yates correction in Excel-2024.Results. As a result of this study, polymorphic variants of the NAT2 gene (G590A) and NAT2 (C282T) were detected with the highest frequency in Tuvans with multidrug-resistant tuberculosis, at 49% and 61%, respectively, and the minor alleles of these polymorphic variants were detected in this sample with a high frequency of 29% to 38%. The frequency of the remaining minor alleles ranged from 12% to 20%.Conclusions. Further study of polymorphic variants of the NAT2 gene in Tuvan population is necessary: identification of the frequency in the control sample and the sample of patients with newly diagnosed respiratory tuberculosis. Conducting pharmacogenetic analysis and pharmacokinetic analysis of isoniazid to identify the relationship between pharmacogenetic features and the development of adverse side effects.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>туберкулез</kwd><kwd>множественная лекарственная устойчивость</kwd><kwd>фармакогенетические маркеры</kwd><kwd>тувинская популяция</kwd><kwd>Республика Тыва</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>tuberculosis</kwd><kwd>multidrug resistance</kwd><kwd>pharmacogenetic markers</kwd><kwd>Tuvan population</kwd><kwd>Republic of Tuva</kwd></kwd-group><funding-group><funding-statement xml:lang="ru">Работа выполнена в рамках государственного задания для Научно-исследовательского института медико-социальных проблем и управления Республики Тыва» и Грантом Главы Республики Тыва для молодых ученых 2022-2023 гг.</funding-statement><funding-statement xml:lang="en">The research was carried out within the state of assignment of Ministry of Health of Republic of Tyva and was supported of Grant of the Head of Republic of Tyva for Young Scientists in 2022-2023.</funding-statement></funding-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Боботина Н. А., Меньшова О. Н. Эпидемиологические аспекты заболеваемости туберкулезом в Российской Федерации // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2023. Т. 11, № 4. С. 519–534. https://doi.org/10.23888/HMJ2023114519-534</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Bobotina N. A., Men'shova O. N. Epidemiological Aspects of Morbidity with Tuberculosis in Russian Federation. Science of the young (Eruditio Juvenium). 2023;11(4):519–534. https://doi.org/10.23888/HMJ2023114519-534.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Иванова Д. А., Юровская Е. И., Галкина К. Ю. Фармакогенетические маркеры в лечении больных туберкулёзом с множественной лекарственной устойчивостью возбудителя. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2025;(2):23–29. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2025-2-23-29</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ivanova DA, Yurovskaya EI, Galkina KYu. Pharmacogenetic markers in the treatment of patients with multidrug-resistant tuberculosis. Farmakogenetika i farmakogenomika = Pharmacogenetics and pharmacogenomics. 2025;(2):23–29. (In Russ). https://doi.org/10.37489/2588-0527-2025-2-23-29</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Краснова Н.М., Алексеева Е.А., Рудых З.А. и др. Распространенность полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 среди пациентов якутской национальности с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания. Вестник РАМН. 2020;75(2):154–161. doi: 10.15690/vramn1217</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Krasnova NM, Alekseeva EA, Rudykh ZA et al. Prevalence of Polymorphisms in N-acetyltransferase 2 Gene Among Patients of Yakut Ethnicity Newly Diagnosed with Pulmonary Tuberculosis. Annals of the Russian Academy of Medical Sciences. 2020;75(2):154–161. doi: 10.15690/vramn1217</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Gutie´rrez-Virgen JE, Piña-Pozas M, Herna´ndez-Tobı´as EA, Taja-Chayeb L, Lo´pez Gonza´lez M.dL, Meraz-Rı´os MA, et al. (2023) NAT2 global landscape: Genetic diversity and acetylation statuses from a systematic review. PLoS ONE 18(4): e0283726. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0283726</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Gutie´rrez-Virgen JE, Piña-Pozas M, Herna´ndez-Tobı´as EA, Taja-Chayeb L, Lo´pez Gonza´lez M.dL, Meraz-Rı´os MA, et al. (2023) NAT2 global landscape: Genetic diversity and acetylation statuses from a systematic review. PLoS ONE 18(4): e0283726. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0283726</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
