vemВестник этнической медициныBulletin of Ethnic Medicine2949-5180ГБУ "НИИ МСПУ РТ"10.62501/2949-5180-2025-2-24-30vem-60Research ArticleСтатьиНаследственные болезни обмена веществ в Республике ТываHereditary metabolic diseases in Republic of Tyvahttps://orcid.org/0000-0003-2953-4391ОмзарО. С.OmzarO. S.

Омзар Ольга Серээевна - канд. мед. наук, заведующая лабораторией региональных медицинских исследований

10, Тувинских Добровольцев, Кызыл, 667000

Olga S. Omzar - Cand. Sci. (Medicine), Head of the Laboratory of Regional Medical Research

17, Tuvinskikh Dobrovol'tsev St., Kyzyl, 667000

omzaros@mail.ruГосударственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт медико-социальных проблем и управления Республики Тыва»РоссияResearch Institute of Medical and Social Problems and Control of the Healthcare Department of Republic of TuvaRussian Federation202524122025022430Copyright © Омзар О.С., 20252025Омзар О.С.Omzar O.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vem.elpub.ru/jour/article/view/60

Наследственные болезни обмена (НБО), или врожденные ошибки метаболизма, представляют собой обширную и гетерогенную группу моногенных заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, транспортных белков или других элементов метаболических путей. Несмотря на относительную редкость каждого отдельного заболевания, в совокупности их частота значима и представляет серьезную медико-социальную проблему. В данной статье рассматриваются болезни нарушения обмена веществ, зарегистрированныу в Республике Тыва, проблемы диагностики и частота.

Inherited metabolic disorders (IMDs), also known as inborn errors of metabolism, represent a large and heterogeneous group of monogenic diseases caused by defects in enzymes, transport proteins, or other components of metabolic pathways. Although each individual disorder is relatively rare, their cumulative prevalence is considerable and poses a serious medical and social challenge. This review focuses on the metabolic disorders identified in Republic of Tyva, highlighting issues related to diagnosis and discussing their prevalence.

наследственные болезни обмена веществврожденные ошибки метаболизманеонатальный скринингтандемная масс-спектрометриясеквенирование нового поколениядиетотерапияферментозамещающая терапияinherited metabolic disordersinborn errors of metabolismneonatal screeningtandem mass spectrometrynext-generation sequencingdietary therapyenzyme replacement therapy.ReferencesВолгина С. Я., Яфарова С. Ш., Клетенкова Г.Р. Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения. Рос вестн веринатол и педиатр 2017; 62:(5): 111–118. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–5–111–118Volgina S.Ja., Yafarova S.Sh., Kletenkova G.R. Phenylketonuria in children: modern aspects of pathogenesis, clinic, treatment. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2017; 62:(5): 111–118 (in Russ). DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–5–111–118Клинические рекомендации РФ. Мукополисахаридоз тип II. 2025Klinicheskie rekomendatsii RF. Mukopolisakharidoz tip II. 2025Клинические рекомендации РФ. Мукополисахаридоз тип VI. 2025Klinicheskie rekomendatsii RF. Mukopolisakharidoz tip VI. 2025Клинические рекомендации РФ. Болезнь Фабри. 2024Klinicheskie rekomendatsii RF. Bolezn' Fabri. 2024Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Петрухин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М.: ЛитТерра, 2019. 368 с.Mikhailova SV, Zakharova EYU, Petrukhin AS. Neirometabolicheskie zabolevaniya u detei i podrostkov: diagnostika i podkhody k lecheniyu. M.: LitTerra, 2019.P.368Модель Г.Ю., Токовая И.А., Шишкова М.С. Клиническое наблюдение Глутаровой ацидемии II типа у новорожденного ребенка. Научный вестник здравоохранения Кубани. 2020;67(1):1-12.Model G.Yu., Tokovaya I. A., Shishkova M.S. Clinic case of Glutaric Acidaemya Type II Type in Newborn. Nauchnyi vestnik zdravookhraneniya Kubani. 2020;67(1):1-12.Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Назаренко Л.П. и др. Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва. Медицинская генетика. 2020;19(7):87-89. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nazarenko L.P. et al. Findings of type IIIa mucolipidosis in patients of the Republic of Tyva. Medical Genetics. 2020;19(7):87-89. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М. и др. Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и IIIA типов у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2017; 62:(3): 71–78. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–3–71–78Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Yu., Bukina Т.М., et al. Clinical and genetic characteristics of mucolipidosis II and IIIA types in children. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2017; 62:(3): 71–78 (in Russ). DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–3–71–78Voskoboeva E, Semyachkina A, Miklyaev O. Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia. Front. Mol. Biosci. 2020;8:780184. doi: 10.3389/ fmolb.2021.780184Voskoboeva E, Semyachkina A, Miklyaev O. Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia. Front. Mol. Biosci. 2020;8:780184. doi: 10.3389/ fmolb.2021.780184

The authors declare that there are no conflicts of interest present.