Распространенность полиморфных вариантов гена NAT2 у больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью в тувинской популяции

Актуальность. Туберкулез остается важной глобальной проблемой системы здравоохранения во всем мире. Неполное или нерегулярное лечение может привести к неэффективности лечения и может обусловить распространение туберкулеза с множественной и широкой лекарственной устойчивостью, что оказывает влияние на эпидемическую ситуацию по туберкулезу.
Цель: выявить частоту полиморфных вариантов гена NAT2 у больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью в тувинской популяции
Материалы и методы: В исследование включены 85 больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью. Полиморфные варианты гена NAT2 (rs1801280, Т341С; rs1799930, G590A; rs1799931, G857A; rs1799929, C481T; rs1208, A803G; rs1041983, C282T) определяли методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Статистический анализ с использованием критерия ꭓ2 Пирсона с поправкой Йейтса в программе Excel-2024.
Результаты. В результате данного исследования у тувинцев, больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью, с наиболее высокой частотой выявлены полиморфные варианты гена NAT2 (G590A) и NAT2 (C282T) 49% и 61% соответственно, и минорные аллели данных полиморфных вариантов гена выявлены в данной выборке с высокой частотой от 29 до 38%. Частота остальных минорных аллелей варьирует от 12 до 20%.
Заключение. Необходимо дальнейшее изучение полиморфных вариантов гена NAT2 в тувинской популяции: выявление частоты в контрольной выборке и выборке больных с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания. Проведение фармакогенетического анализа и фармакокинетического анализа изониазида для выявления взаимосвязи фармакогенетических особенностей с развитием нежелательных побочных реакций.

1. Боботина Н. А., Меньшова О. Н. Эпидемиологические аспекты заболеваемости туберкулезом в Российской Федерации // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2023. Т. 11, № 4. С. 519–534. https://doi.org/10.23888/HMJ2023114519-534

2. Иванова Д. А., Юровская Е. И., Галкина К. Ю. Фармакогенетические маркеры в лечении больных туберкулёзом с множественной лекарственной устойчивостью возбудителя. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2025;(2):23–29. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2025-2-23-29

3. Краснова Н.М., Алексеева Е.А., Рудых З.А. и др. Распространенность полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 среди пациентов якутской национальности с впервые выявленным туберкулезом органов дыхания. Вестник РАМН. 2020;75(2):154–161. doi: 10.15690/vramn1217

4. Gutie´rrez-Virgen JE, Piña-Pozas M, Herna´ndez-Tobı´as EA, Taja-Chayeb L, Lo´pez Gonza´lez M.dL, Meraz-Rı´os MA, et al. (2023) NAT2 global landscape: Genetic diversity and acetylation statuses from a systematic review. PLoS ONE 18(4): e0283726. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0283726