Наследственные болезни обмена веществ в Республике Тыва

Наследственные болезни обмена (НБО), или врожденные ошибки метаболизма, представляют собой обширную и гетерогенную группу моногенных заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, транспортных белков или других элементов метаболических путей. Несмотря на относительную редкость каждого отдельного заболевания, в совокупности их частота значима и представляет серьезную медико-социальную проблему. В данной статье рассматриваются болезни нарушения обмена веществ, зарегистрированныу в Республике Тыва, проблемы диагностики и частота.

1. Волгина С. Я., Яфарова С. Ш., Клетенкова Г.Р. Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения. Рос вестн веринатол и педиатр 2017; 62:(5): 111–118. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–5–111–118

2. Клинические рекомендации РФ. Мукополисахаридоз тип II. 2025

3. Клинические рекомендации РФ. Мукополисахаридоз тип VI. 2025

4. Клинические рекомендации РФ. Болезнь Фабри. 2024

5. Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Петрухин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М.: ЛитТерра, 2019. 368 с.

6. Модель Г.Ю., Токовая И.А., Шишкова М.С. Клиническое наблюдение Глутаровой ацидемии II типа у новорожденного ребенка. Научный вестник здравоохранения Кубани. 2020;67(1):1-12.

7. Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Назаренко Л.П. и др. Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва. Медицинская генетика. 2020;19(7):87-89. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.87-89

8. Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М. и др. Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и IIIA типов у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2017; 62:(3): 71–78. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–3–71–78

9. Voskoboeva E, Semyachkina A, Miklyaev O. Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia. Front. Mol. Biosci. 2020;8:780184. doi: 10.3389/ fmolb.2021.780184